Questa pagina ha lo scopo di fornire informazioni sempre aggiornate a clinici, ricercatori e specialisti che si occupano di condizioni PIK3CA correlate o che hanno comunque a che fare con le persone con una condizione associata a una mutazione di PIK3CA.

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Link utili

Work-Up and Treatment Strategies for Individuals with PIK3CA-Related Disorders: A Consensus of Experts from the Scientific Committee of the Italian Macrodactyly and PROS Association (2024)

Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants (2022)

Consensus internazionale sulla gestione delle condizioni correlate a PIK3CA (2021)

Linee guida anomalie vascolari SISAV (2020, in italiano)

Classificazione ISSVA delle anomalie vascolari (2018)

Linee guida KT-S – Boston Children’s Hospital (2016)

Linee Guida CLOVES – Boston Children’s Hospital (2014)

Newsletter

Novembre 2022

Luglio 2021

Aprile 2021

Risorse in evidenza

Indicazioni per la gestione delle persone con condizioni PIK3CA-correlate (Comitato scientifico AIMP, 2023)

Tesserino per l’emergenza-urgenza

Studi clinici in corso/passati e accesso precoce a medicinali sperimentali

Letteratura completa a cura del PIK3CA RELATED CONDITIONS RESEARCH NETWORK

Nel gennaio 2021 la Rete Europea di Riferimento VASCERN ha pubblicato i seguenti statement:

Statement sulla vaccinazione nelle anomalie vascolari

Statement sulla vaccinazione nel linfedema pediatrico e primario

Sempre VASCERN ha pubblicato le seguenti raccomandazioni sul covid-19:

Raccomandazioni per i pazienti con anomalie vascolari

Raccomandazioni per i pazienti con linfedema pediatrico e primario