Malattie rare ed eterometria: la sfida comune di due associazioni

Comunicato stampa del 27 maggio 2021

“Insieme è meglio”. Ed è per questo che domenica 30 maggio, alle ore 18, l’Associazione Italiana Macrodattilia e Pros (AIMP) e l’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith- Wiedemann (AIBWS) organizzano un secondo webinar, questa volta sull’eterometria, ovvero la differenza di lunghezza tra le due gambe che può comportare scompensi dolorosi e di difficile accettazione. Durante l’incontro online gratuito, il dottor Maurizio De Pellegrin, tra i massimi esperti in Italia, e il dottor Lorenzo Marcucci parleranno di questa particolare condizione e delle possibili soluzioni disponibili. Tutte le persone interessate possono iscriversi entro sabato 29 maggio, compilando in pochi facili passaggi il modulo di partecipazione che si trova al seguente link: https://forms.gle/3mYnm9XwBVMwUZQEA

I relatori. Il dottor Maurizio De Pellegrin è Responsabile dell’Area funzionale di Ortopedia e Traumatologia Infantile dell’Unità Operativa di Ortopedia e Traumatologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. 

Il dottor Lorenzo Marcucci si occupa di asimmetria degli arti fin dai tempi dell’Università, dove si è laureato con la tesi Le strategie di trattamento dell’eterometria degli arti inferiori nella Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Le associazioni.

L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie. Le PROS sono un gruppo di condizioni/sindromi rare, caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e causate da un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA. Si tratta di un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori. L’Associazione lavora per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con centri clinici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo.

L’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS) è nata nel 2004: sostiene i bambini e le loro famiglie, collabora con medici e ricercatori, incentiva la ricerca scientifica e la conoscenza della sindrome. Dal 2011 è attivo il comitato scientifico. La sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws) è una rara sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Tra le principali caratteristiche ci sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un accresciuto rischio oncologico relativo agli organi interni (in particolare il tumore di Wilms, che colpisce i reni). I sintomi possibili sono circa trenta, non tutti presenti nello stesso bambino, con diversi livelli di intensità.