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Noemi alla nascita pesava 4,2 kg. Gravidanza splendida, parto normale con le classiche 12 ore di travaglio con annessi e connessi ed ecco che mi appoggiano al petto questo fagotto urlante. Le occhiate che si diedero le infermiere in quel momento ovviamente sul momento non riuscii a notarle….ero troppo concentrata sulla sutura che il ginecologo mi stava facendo. C’era però qualcosa che non andava…Noemi era a macchie. Non proprio nella normalità. Solo dopo mi spiegavano che era più corretto chiamarle angiomi piani. Sul viso, sulla pancia, sulla schiena, un po’ ovunque. Se poi piangeva si accendevano come un neon. La più evidente era viola. Proprio tra il naso e il labbro superiore della bocca. E così quello fu il primo giorno che mi portò a conoscere una malattia rara. Dove le macchie in realtà sarebbero state il problema minore. I medici dell’ospedale volevano capire…ma l’unica a non capire ero io. Lei era così normale…sì, a parte le macchie. Ma che saranno mai state le macchie…se ne sente spesso parlare…alla nascita…poi spariscono. Nei giorni dopo iniziarono con ecografie, tac, risonanze, elettroencefalo, prelievi vari. Angiomi piani esterni e interni alle meningi con calcificazioni.  Dopo 10 gg dalla nascita arrivò la diagnosi: sindrome di Sturge Weber. “Sua figlia non sarà mai normale”, “verrà sempre etichettata”, “non ne conosciamo bene l’evoluzione, crisi epilettiche, convulsioni, ritardi”… Sentendomi dire queste cose non so come ho fatto a non perdere il latte  …. Solo dopo diversi anni saprò che la diagnosi era sbagliata.  Quindi per almeno 2 anni si susseguirono controlli mirati a capirne l’evoluzione, ma Noemi cresceva benissimo senza nessun problema. Sempre per 2 anni non la lasciai mai a nessuno, neanche alle nonne. Il rischio che potesse avere una crisi epilettica era alto. E se fosse successo, loro non sarebbero state in grado di gestirla. Veramente neanche io forse… vivevo con la videocamera sempre in vista. Mi avevano detto che in caso di un minimo cenno di epilessia o convulsioni avrei dovuto fare un video. Comunque passano i mesi e lei sta benissimo. Quindi cerco di non pensarci. E diciamo che a momenti riesco anche a dimenticarmi di ciò che mi era stato detto alle dimissioni.  Camminerà da sola con un po’ di ritardo. Era come se faticasse a trovare l’equilibrio. Ma niente che destasse dubbi. A 18 mesi circa noto che ha una gambina più gonfia dell’altra. Strano. Nessun medico aveva mai visto nulla. Eppure era così. Aspettiamo, sarà la crescita. Aspettiamo, a volte succede. Ma nulla…continua ad essere così. Iniziamo quindi a fare dei controlli per capire il perché del gonfiore…che poi si capisce che non è gonfiore, ma la gamba è “semplicemente ” più grossa e più lunga dell’altra. Si chiama dismetria o iperaccrescimento…. Fino ai 7 anni riusciamo a gestirla bene. In fondo lei non aveva ancora particolari esigenze estetiche per le scarpe…mettevano un rialzo e il gioco era fatto. Certo…la circonferenza più grande però….Ad un certo punto realizzo che la crescita della gamba destra è di mezzo centimetro in più all’anno rispetto all’altra. Il plantare non basta più. Senza ha il bacino completamente sbilanciato. Iniziamo quindi la ricerca di un ortopedico pediatrico. Bisogna intervenire per bloccare la crescita della gamba. Ci cambiano nome della sindrome. Ci dicono che Noemi ha la Beckwith-Wiedemann. Sinceramente non mi interessava il nome. Ma perché ha una parte del corpo che cresce di più? Oppure…quale è la parte sana e quella malata? È la destra la parte più grande o la sinistra più piccola? Persone o famiglie con questa problematica non ne conoscevo. Ci sentiamo rari…..anzi unici. Su internet qualche altro caso si trovava…ma mai in Italia. Stufa dei commenti e delle domande stupide sull’argomento angioma viola in viso (bevuto troppo vino quando era in pancia?…il tenore era questo) già anni prima proviamo a fare dei trattamenti laser con ottimi risultati. Facendolo quasi sparire. Ma ora? Come faccio ad evitare le domande scomode sulla gamba che sembra gonfia? Dovrà sempre mettere i pantaloni? Ovviamente dei leggings neanche per idea. Niente pantaloncini, minigonne. E in costume? E in spiaggia? Senza rialzo ha il bacino storto…e si vede che un fianco è più grande.  E quando sarà lei a chiedermi il perché le altre son diverse….anzi… le altri son normali, come la sorellina … e poi…perché è così? Ha 7 anni e nessuno ha ancora saputo rispondere. Un ortopedico pediatrico ci dice “eh…ha una gamba più grande dell’altra”. Beh, fino a qua lo sapevamo già anche noi. Un altro medico che doveva essere un luminare “ci sarebbe un intervento, si blocca la crescita della gamba malata”. Sì perché almeno avevamo capito che quella ad esser malata era la gamba grande. “Ma io non me la sento di farlo. Troppi rischi”. Bene, il luminare non se la sente. E io madre che deve trovare una soluzione…che devo fare? Non ricordo come, ma veniamo indirizzate ad un importante ospedale del nord Italia. E in una visita che poteva anche avere le stesse risposte delle precedenti scopriamo che si, il problema c’è, è una malattia rara, ma una nuova. Forse è genetica. Poi ci penseremo. Si, si può operare. E sì, lo facciamo. Si, ci sono rischi. Ma alla fine, dove non ci sono rischi? Ma se funziona i benefici sono nettamente superiori. Blocchiamo la crescita della gamba più grande e poi monitoriamo la situazione. Quindi a 9 anni il primo intervento di epifisiodesi al ginocchio. Ne seguiranno altri 4 nei successivi 6 anni per la correzione delle clips nel ginocchio. Non dimentichiamoci dei piedi, del problema unghie incarnite con relativi interventi. Trovare scarpe adatte, nei primi anni con rialzi sia dentro che fuori. E trovare un punto d’incontro con le esigenze di un’adolescente e le unghie incarnite o la dismetria può mettere a dura prova la pazienza di qualsiasi madre. Nel mentre la crescita della gamba rallenta molto fino a raggiungere la parità di lunghezza dell’altra. Nel 2019 ci propongono sempre nello stesso ospedale pediatrico il primo test DNA sul tessuto cutaneo prelevato dalla gamba malata. Possiamo finalmente dare un nome al problema di Noemi.

COMUNICATO STAMPA Scarica il pdf del comunicato Il 28 e il 29 ottobre si è tenuto online il primo convegno internazionale sulle condizioni PIK3CA-correlate, che ha riunito sulla stessa piattaforma i massimi esperti a livello internazionale (ricercatori e clinici) di questo gruppo di malattie rare, pazienti e caregiver e giovani ricercatori. Il convegno è stato promosso dall’associazione di pazienti statunitense Cloves Syndrome Community nell’ambito del programma Rare as One della Chan Zuckerberg Initiative, che ha lo scopo di accelerare la ricerca nelle malattie rare attraverso reti collaborative multistakeholder. Alla sua organizzazione hanno contribuito anche altre associazioni che nel mondo si occupano di queste condizioni, tra cui AIMP, l’associazione che in Italia fornisce supporto a questi pazienti e familiari. Il meeting ha offerto ai partecipanti presentazioni di altissimo livello nel corso di 4 sessioni: ricerca di base, diagnosi e storia naturale, ricerca pre-clinica e infine trattamenti e innovazione. Ma, grazie ai poster e ai video preparati con la collaborazione delle associazioni di pazienti, i partecipanti hanno avuto anche la possibilità di leggere e ascoltare storie vere di pazienti e caregiver e rendersi conto di cosa significhi davvero convivere ogni giorno con una condizione PIK3CA-correlata. I ricercatori hanno cioè potuto vedere le persone dietro la loro scienza e ascoltare storie simili per certi versi, perché accomunate dalla rarità, eppure anche diverse per l’eterogeneità dei quadri clinici. Infatti uno dei temi emersi dal convegno è stato proprio quello della complessità a tutti i livelli che caratterizza queste condizioni. Sebbene nel 2012 si sia finalmente identificata la causa molecolare di questi quadri clinici, e cioè mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, e quindi si possa di fatto parlare di malattie monogeniche, questo non rende più semplice e immediata la comprensione dei meccanismi cellulari che si instaurano con l’iperattivazione di questo pathway e di come si sviluppano i quadri malformativi associati. Qual è la relazione tra genotipo e fenotipo? Come influisce il timing delle mutazioni sul quadro clinico risultante? Qual è il ruolo del contesto in cui si verifica una mutazione inteso come specifico tipo cellulare coinvolto?  Perché alcuni pazienti rispondono meglio di altri alle terapie? Qual è l’effettivo rischio tumorale dei pazienti e di conseguenza il corretto programma di screening? Quali strategie terapeutiche intraprendere nel singolo paziente? Qual è la durata ottimale del trattamento e quali possono essere gli effetti indesiderati nel lungo periodo? Solo una ricerca di base rigorosa, trasparente, aperta, collaborativa e mirata a cogliere la complessità potrà essere il punto di partenza ma anche di ritorno di ricerche traslazionali, non cliniche e cliniche, in un circolo virtuoso non unidirezionale che potrà dare una risposta più esaustiva a queste e altre domande ancora aperte. Quello che è certo è che la clinica e la genetica da sole non bastano più. Il futuro è negli approcci teranostici, dove il test molecolare ha l’importantissimo ruolo di confermare la diagnosi e di indirizzare la scelta della corretta terapia farmacologica ma dove non si può prescindere dalla clinica per un corretto inquadramento delle specifiche problematiche del singolo paziente, vista l’estrema eterogeneità dei quadri clinici che possono derivare da mutazioni nello stesso gene. Una adeguata presa in carico non può inoltre prescindere dall’expertise, dalla multidisciplinarietà e dalla combinazione degli approcci terapeutici, soprattutto nei quadri più complicati con un interessamento più generalizzato. Come discusso nel panel finale dedicato a sfide e opportunità, tuttavia, la ricerca nelle malattie rare si scontra con la problematica di reperire risorse economiche adeguate, da una parte per la rigidità che spesso caratterizza i bandi istituzionali e dall’altra per la difficoltà da parte di soggetti erogatori e finanziatori di percepirne il valore non solo intrinseco ma anche a beneficio di malattie più diffuse. Come meravigliosamente espresso da Francesca Pasinelli, Direttore generale della Fondazione Telethon, durante il Secondo Incontro delle Associazioni in Rete e dei Coordinatori di Fondazione Telethon tenutosi online dal 21 al 23 ottobre scorsi, la ricerca non ha infatti confini né di nazione né di malattia e le malattie rare possono rappresentare un perfetto volano, un incubatore, un banco di prova per scoperte che vanno a beneficio di tutta la collettività. Compito delle associazioni di pazienti è sicuramente quello di far comprendere l’importanza della ricerca nelle malattie rare e di direzionarla, affinché sia il più possibile rispondente ai bisogni delle persone con malattia rara, ma anche quello di sostenere una ricerca che sia eccellente, meritevole, rigorosa dal punto di vista metodologico, comunicata in modo trasparente e onesto, collaborativa e aperta. Cosa sono le condizioni PIK3CA-correlate. Sono un gruppo eterogeneo – sia per gravità e grado di compromissione funzionale sia per tipo e numero di tessuti e organi coinvolti – di condizioni/sindromi rare caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e/o anomalie vascolari e che fino al 2012 erano considerate come entità separate e diagnosticate esclusivamente sulla base del quadro clinico. Grazie al Next Generation Sequencing (NGS), si è identificata la causa genetica di queste condizioni, e cioè un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, che fanno sì che una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori funzioni più del dovuto. Nei casi più gravi, le condizioni PIK3CA-correlate possono associarsi a ritardo mentale anche grave e a complicanze potenzialmente fatali. Chi siamo. L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie. Lavoriamo per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con centri clinici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo. L’obiettivo è aumentare le conoscenze sulla storia naturale dello spettro, e migliorare i percorsi di diagnosi e la presa in carico e il trattamento dei pazienti. UFFICIO STAMPA Daniele Urso +39 338 60 55 593 ufficiostampa@associazione-nazionale-macrodattilia.org info@associazione-nazionale-macrodattilia.org www.associazione-nazionale-macrodattilia.org Seguici su… Facebook: www.facebook.com/AssociazioneItalianaMacrodattiliaPros Instagram: www.instagram.com/associazione_aimp/ LinkedIn: www.linkedin/company/associazione-italiana-macrodattilia-e-pros-aimp Twitter: https://twitter.com/AsMacrodattilia

Comunicato stampa “Insieme è meglio”. Ed è per questo che domenica 30 maggio, alle ore 18, l’Associazione Italiana Macrodattilia e Pros (AIMP) e l’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith- Wiedemann (AIBWS) organizzano un secondo webinar, questa volta sull’eterometria, ovvero la differenza di lunghezza tra le due gambe che può comportare scompensi dolorosi e di difficile accettazione. Durante l’incontro online gratuito, il dottor Maurizio De Pellegrin, tra i massimi esperti in Italia, e il dottor Lorenzo Marcucci parleranno di questa particolare condizione e delle possibili soluzioni disponibili. Tutte le persone interessate possono iscriversi entro sabato 29 maggio, compilando in pochi facili passaggi il modulo di partecipazione che si trova al seguente link: https://forms.gle/3mYnm9XwBVMwUZQEA I relatori. Il dottor Maurizio De Pellegrin è Responsabile dell’Area funzionale di Ortopedia e Traumatologia Infantile dell’Unità Operativa di Ortopedia e Traumatologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. Il dottor Lorenzo Marcucci si occupa di asimmetria degli arti fin dai tempi dell’Università, dove si è laureato con la tesi Le strategie di trattamento dell’eterometria degli arti inferiori nella Sindrome di Beckwith-Wiedemann. Le associazioni. L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie. Le PROS sono un gruppo di condizioni/sindromi rare, caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e causate da un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA. Si tratta di un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori. L’Associazione lavora per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con centri clinici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo. L’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS) è nata nel 2004: sostiene i bambini e le loro famiglie, collabora con medici e ricercatori, incentiva la ricerca scientifica e la conoscenza della sindrome. Dal 2011 è attivo il comitato scientifico. La sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws) è una rara sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Tra le principali caratteristiche ci sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un accresciuto rischio oncologico relativo agli organi interni (in particolare il tumore di Wilms, che colpisce i reni). I sintomi possibili sono circa trenta, non tutti presenti nello stesso bambino, con diversi livelli di intensità. Marco Bilancioni: Aibws Odvpiazza Turati, 321029 Vergiate (VA) Italy – Tel. 329.1799568 www.aibws.org Daniele Urso: +39 338 60 55 593 ufficiostampa@associazione-nazionale-macrodattilia.org www.associazione-nazionale-macrodattilia.org

Comunicato stampaPRIMA EDIZIONE DELLA STAFFETTA SOLIDALE PER LE PROSwww.associazione-nazionale-macrodattilia.orgDAL 23 MAGGIO AL 6 GIUGNO Il 23 maggio prenderà il via in tutta Italia la prima edizione della staffetta solidale per le PROS, promossa da AIMP (Associazione Italiana Macrodattilia e PROS) e aperta a tutti.L’iniziativa durerà fino al 6 giugno e ha l’importante obiettivo di far conoscere uno spettro di malattie e condizioni molto rare, che hanno come caratteristica comune la crescita eccessiva di una o più parti del corpo e possono essere anche invalidanti. Malattie per le quali non esiste ancora una cura farmacologica. 18 maggio 2021. Alla partenza ci sarà ancheStefano Scaini, due volte campione del mondo di corsa in montagna nella categoria juniores: «Credo che chi ha fatto sport ad alto livello, ottenendo una certa visibilità, abbia l’obbligo morale di partecipare a un’iniziativa come questa», spiega Scaini, «è un modo concreto per aiutare: unire sport, salute e impegno sociale è la formula giusta per sensibilizzare tutti». A ricevere il testimone virtuale da Scaini sarà la moglie Anna Incerti, maratoneta azzurra medaglia d’oro ai campionati europei di atletica leggera a Barcellona nel 2010. Partecipare alla manifestazione è facile. Si può correre ovunque, perché a unire tutti i partecipanti sarà l’hashtag #staffettaXlePROS. «Si tratta di una challenge. Funziona un po’ come quando ci sfidano a pubblicare una foto o a fare qualcosa sui social e, a nostra volta, coinvolgiamo amici e parenti», spiega Federica Borgini, responsabile relazioni internazionali di AIMP. Chi vuole diventare primo frazionista si iscrive mandando una mail a fundraising@associazione-nazionale-macrodattilia.org e ricevendo dai volontari di AIMP tutte le indicazioni necessarie. Poi si corre, o cammina, per quanto si vuole o si riesce. Terminata la frazione, si pubblica sui propri social (Facebook, Instagram, Twitter, LinkedIn) una foto della corsa (e se lo si desidera il chilometraggio percorso) con l’hashtag #staffettaXlePROS, taggando la pagina dell’Associazione (www.facebook.com/AssociazioneItalianaMacrodattiliaPros, per esempio). Poi si lancia la sfida a cinque persone che faranno la stessa cosa, in modo da continuare la catena di solidarietà fino al 6 giugno e coinvolgere più partecipanti possibile. «Si può correre dove e con chi si vuole, nel rispetto delle regole Covid in vigore nella propria Regione. Un genitore potrebbe farlo insieme ai suoi figli e spiegare loro che stanno partecipando per aiutare altri bimbi che hanno una malattia rara», continua Federica Borgini. I corridori che lo desiderano possono anche fare una donazione all’AIMP, libera, o in base ai chilometri percorsi. Come aiutare l’associazione. Si può donare con PayPal o carta di credito tramite il link https://www.associazione-nazionale-macrodattilia.org/1a-edizione-staffetta-solidale/ oppure sul conto corrente bancario; IBAN IT10K0569652200000021754X73. Si può anche donare il 5×1000 nel momento in cui si fa la dichiarazione dei redditi: non comporta nessuna spesa aggiuntiva per chi ci aiuta, ma può fare una grande differenza per la ricerca sulle PROS. È sufficiente inserire nell’apposito modulo il codice fiscale di AIMP: C.F. 91040120197. Cosa sono le PROS (condizioni da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). Sono un gruppo di condizioni/sindromi rare caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e che fino al 2012 erano considerate come entità separate e diagnosticate esclusivamente sulla base del quadro clinico. Grazie al Next Generation Sequencing (NGS), si è identificata la causa genetica di questi iperaccrescimenti, e cioè un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori. Chi siamo. L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie. Lavoriamo per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con centri clinici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo. L’obiettivo è aumentare le conoscenze sulla storia naturale dello spettro, e migliorare i percorsi di diagnosi e la presa in carico e il trattamento dei pazienti. Disponibili a interviste. UFFICIO STAMPA Daniele Urso +39 338 60 55 593 ufficiostampa@associazione-nazionale-macrodattilia.org info@associazione-nazionale-macrodattilia.org www.associazione-nazionale-macrodattilia.org Seguici su… Facebook: www.facebook.com/AssociazioneItalianaMacrodattiliaPros Instagram: www.instagram.com/associazione_aimp/ LinkedIn: www.linkedin/company/associazione-italiana-macrodattilia-e-pros-aimp Twitter: https://twitter.com/AsMacrodattilia

Giovedì 28 ottobre 2021: 16:00- 19:00 Venerdì 29 ottobre 2021: 16:00- 19:00 Sono finalmente aperte le iscrizioni per partecipare al convegno internazionale sulle condizioni correlate a PIK3CA. Il convegno si terrà online e la partecipazione per pazienti e caregiver (genitori) sarà completamente gratuita. Questo convegno scientifico si prefigge i seguenti obiettivi: Riunire gli esperti di PIK3CA (clinici, ricercatori clinici e di base) dando loro l’opportunità di presentare novità e di condividere dati, promuovendo in questo modo la collaborazione e il networking. Stimolare la generazione di nuove idee Stimolare l’interesse di nuovi ricercatori verso questa area patologica, incoraggiandoli a collaborare con gli attuali esperti e con le associazioni di pazienti.Identificare i gap e i bisogni insoddisfatti di una popolazione di pazienti alquanto eterogenea. Link per le iscrizioni >> Per ottenere il codice di gratuità scrivere a: shannon@clovessyndrome.org Esempio di e-mail: Hi, my name is xy and I am an Italian patient / caregiver of a patient (a seconda che siate paziente o genitore) with macrodactyly / PROS / Klippel Trenaunay Syndrome / M-CM (a seconda della patologia). Would you please let me know the code for free registration? Many thanks Per maggiori informazioni si rimanda al sito dell’evento ma potete anche scriverci a info@associazione-nazionale-macrodattilia.org , dato che l’Associazione fa parte del comitato organizzativo dell’evento.