Comunicato stampa: giornata medici-famiglie
28 marzo: giornata medici-famiglie sulle sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate a Torino A poco più di tre anni dalla Prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, svoltasi il 16 dicembre 2017 a Monza, l’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS è nuovamente in prima linea nell’organizzazione di una giornata per le famiglie, che si svolgerà sabato 28 marzo a Torino, presso l’Aula Bocci dell’Ospedale Sant’Anna, in Via Ventimiglia, 3. L’idea di organizzare questa giornata di confronto tra medici e famiglie è nata dalla collaborazione tra l’Associazione e due pediatri dell’Ospedale Infantile Regina Margherita (Città della Salute e della Scienza di Torino) e dell’Università di Torino, che si occupano dei pazienti con PROS, il Prof. Giovanni Battista Ferrero e il Dott. Alessandro Mussa, che fanno anche parte del Comitato Scientifico dell’Associazione. L’incontro avrà un respiro più ampio rispetto al primo convegno organizzato dall’Associazione e ha come obiettivo quello di affrontare in un’ottica di multidisciplinarietà uno spettro di patologie alquanto eterogeneo per tipologia e gravità delle manifestazioni cliniche e grado di compromissione funzionale, senza dimenticare gli aspetti socio-assistenziali e la tematica spesso trascurata del diritto allo studio. Verrà dato inoltre ampio spazio al dialogo e al confronto tra medici e famiglie, fondato sul rispetto reciproco e sulla valorizzazione della conoscenza esperienziale del paziente, come partner attivo del processo di cura. L’evento è totalmente gratuito. Per informazioni e iscrizioni inviare una mail a: info@associazione-nazionale-macrodattilia.org Clicca qui per scaricare il programma del convegno. Le PROS (sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate) sono un gruppo di patologie/sindromi rare caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei e che fino al 2012 erano considerate come entità separate e diagnosticate esclusivamente sulla base del quadro clinico. Grazie al Next Generation Sequencing (NGS), si è identificata la causa genetica di questi iperaccrescimenti, e cioè un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA, un gene che codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori. L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2017, che offre supporto e formazione alle persone con PROS e alle loro famiglie, e lavora per sostenere la ricerca in questa area patologica ancora poco conosciuta, collaborando con i centri clinici e con ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo, per aumentare le conoscenze sulla storia naturale dello spettro, e migliorare i percorsi di diagnosi e presa in carico e il trattamento dei pazienti.
Opuscolo per le famiglie sulle PROS
Possiamo finalmente presentarvi il progetto al quale stavamo lavorando da alcuni mesi e che finalmente abbiamo completato. Alcune nostre famiglie lamentavano la difficoltà di spiegare le PROS ad altri (operatori sanitari non specialisti, insegnanti, parenti o conoscenti). In effetti è un compito tutt’altro che semplice, visto che si tratta di uno spettro piuttosto raro e oltretutto poco conosciuto se non dagli addetti ai lavori. Abbiamo così deciso di chiedere aiuto al nostro Comitato Scientifico, per realizzare insieme un opuscolo illustrato esaustivo, che utilizzasse un linguaggio preciso ma il più semplice possibile per descrivere le PROS. Speriamo di esserci riusciti… A voi la parola! Lo potete scaricare qui e sarà presto disponibile in forma cartacea nei centri.