Il 16 dicembre 2017 si è svolta presso l’Ospedale San Gerardo la prima Giornata Nazionale sulla macrodattilia, un incontro rivolto ai pazienti e ai loro familiari e ad altre persone interessate alla malattia.
Il mattino ha fornito nella prima parte un inquadramento sulla patologia, grazie all’intervento di esperti di varie discipline (esperti di gait analysis, neuropsichiatra infantile, psicologo, consulente legale per le tematiche di esenzioni, invalidità ed handicap). La seconda parte prevedeva invece la partecipazione di un membro di EUPATI, L’Accademia Europea dei Pazienti, che ha illustrato come i malati rari e i loro caregiver possono formarsi per partecipare ai tavoli tecnici sulla loro malattia, in modo da assumere un ruolo attivo nei processi di ricerca, sviluppo e accesso ai trattamenti.
Ha chiuso la mattina un intervento dedicato alla sperimentazione clinica nelle malattie rare.
Il pomeriggio era diviso in due sessioni, la prima dedicata agli aspetti genetici della macrodattilia, mentre la seconda prevedeva un panel moderato dal Dr. Del Bene, direttore di Chirurgia Plastica e della Mano del San Gerardo, sul trattamento chirurgico della macrodattilia.
La giornata si è conclusa con una discussione, una sessione di domande e una call for action per l’istituzione di un comitato scientifico dell’Associazione.
